Si estás buscando información sobre la fiebre mediterránea familiar, en este artículo te vamos a intentar dar la información que estás buscando.
Qué es la fiebre mediterránea familiar
La fiebre mediterránea familiar en muchas ocasiones es conocida bajo las siglas FMF. Estamos ante una enfermedad autoinflamatoria, es decir, una enfermedad que cursa con inflamaciones recurrentes sin causa infecciosa.
Esta enfermedad es hereditaria, se manifiesta debido a mutaciones genéticas y suele caracterizarse por fiebre periódicas, serositis, dolor abdominal y dolores en las articulaciones por culpa de las inflamaciones.
Epidemiología
La fiebre mediterránea familiar es la enfermedad autoinflamatoria más común, a pesar de que no se suele diagnosticar con demasiada frecuencia. Es una enfermedad rara, según las últimas estimaciones, se encuentra de uno a cinco casos por cada 10000 personas. En nuestro país la enfermedad es poco conocida incluso por la comunidad médica a pesar de que existe un número apreciable de casos (se estima que puede haber 5 de cada 10000 habitantes). En cambio las poblaciones que más se suelen ver afectadas por la enfermedad son los judíos, los turcos, armenios y los árabes en menor medida. Como puedes ver, esta enfermedad suele estar más presente en las poblaciones que viven cerca del Mediterráneo, de aquí que haya recibido este nombre la enfermedad.
Normalmente la sintomatología de esta enfermedad suele aparecer antes de los 30 años y los síntomas suelen ser de mayor calado cuanto antes se comienza a presentar en el paciente. Por desgracia, aunque la sintomatología se manifiesta pronto no ocurre lo mismo con el diagnóstico: desde que aparece la sintomatología hasta que se da con el diagnóstico, en ocasiones pueden pasar más de 10 años. Además, hay pacientes con un diagnóstico erróneo (fibromialgia, fatiga crónica).
Etiología
Se ha descubierto que el gen MEFV tiene gran protagonismo a la hora de desarrollar la enfermedad. Este gen se localiza en el cromosoma 16. Hay multitud de mutaciones en este gen que causan la enfermedad. Tener una de esas mutaciones en este gen es un marcador claro de padecer la enfermedad.
Lo que sí está claro es que hasta hace poco se pensaba que esta enfermedad tenía origen exclusivamente genético, pero tras muchos estudios se ha demostrado que además de la genética hay otros factores que pueden influir en la aparición de la enfermedad. Las últimas investigaciones parecen concluir que existe algún otro gen asociado a la FMF.
Posibilidades de herencia. Se cree que el patrón de herencia del gen es recesivo, es decir, se necesita que las dos copias (tanto la del padre como la de la madre) deben estar mutadas para padecer la enfermedad.
Por ejemplo, si los padres tienen una sóla copia mutada, ellos estarán sanos pero serán portadores de la enfermedad habiendo un 25% de posibilidades de que el hijo la padezca tal y como se indica en el siguiente gráfico:
Fuente de la imagen: Asociación Fiebre Mediterránea Familiar
Características clínicas
Normalmente este tipo de enfermedad destaca por tener episodios de fiebre que duran de dos a tres días y se repiten cada 3 o 5 semanas aproximadamente. Por regla general, los episodios de fiebre suelen aparecer de forma brusca. Pueden existir distintos desencadenantes como el estrés, cansancio físico e intelectual, temperaturas extremas, tóxicos, comidas copiosas, infecciones… aunque en ocasiones pueden aparecer de manera espontánea sin ninguna causa aparente. Los síntomas también desaparecen espontáneamente.
En menor medida la fiebre mediterránea familiar se puede presentar con dolores articulares o musculares. Eso sí, a través de los diferentes estudios, se ha demostrado que la enfermedad puede provocar diarreas en los niños, mientras que en los adultos provoca estreñimiento debido a la inflamación intestinal.
Diagnóstico
Una vez que se han excluido diferentes opciones y se llega a la conclusión de que se puede estar sufriendo esta enfermedad, el médico pedirá un estudio del gen MEFV. Esta prueba no es concluyente dándose casos de pacientes enfermos con una sóla mutación o incluso ninguna casuística que cada vez se produce más a menudo. En estos casos se diagnostica por criterios clínicos.
Tratamiento de la fiebre mediterránea familiar
La colchicina es el tratamiento más efectivo y que mejores resultados está dando hasta el momento. A la hora de tratar al paciente, el especialista tiene que tener en cuenta el peso de la persona. Aunque normalmente la dosis suele ser inferior a los 3mg por día..
Gracias a este tratamiento, la persona reduce el riesgo de sufrir las fiebres y la aparición de la amiloidosis que es la complicación más grave de esta enfermedad.
En el caso de que el paciente no mejore con el tratamiento o no acepte este medicamento por diferentes intolerancias, entonces se suele apostar por el interferón alfa, el Anakinra y otros tratamientos biológicos como el Canakinumab. Estos tratamientos tienen otro tipo de complicaciones como por ejemplo la inmunodeficiencia.